植入遗传学诊断可提前阻断遗传病

　　 （通讯员孙美燕 记者李水根）浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤教授主持的课题组历经9年不懈努力，在“出生缺陷相关疾病植入前诊断的临床应用和推广”研究过程中，完成了植入遗传学诊断的技术平台建设和临床应用平台建设，阐明了进行性肌营养不良、家族性腺瘤性结肠息肉、x连锁的无丙种球蛋白血症及肝豆状核变性4种单基因病遗传病家系的基因突变谱，并在此基础上完成了一系列临床推广应用。

　　植入遗传学诊断（PGD）是在体外受精的胚胎中活检单个细胞，进行遗传学分析后，再选择正常胚胎移植回母体子宫，以避免异常妊娠的发生，是一种将遗传病的诊断时间提前到胚胎植入子宫内膜之前的一种新型的产前诊断技术。黄荷凤主持的课题组，自2000年1月开始对植入前遗传学诊断技术环节和PGD新技术研发开展了系列研究，建立了技术全面的PGD技术平台，优化组合PGD各项技术。截至2008年12月，该院共施行了112周期的PGD，共对85例进行了胚胎移植，29对夫妇获得妊娠，妊娠率为34.1%。其中，19对夫妇已足月分娩健康婴儿，一对夫妇在中期流产，其余9对夫妇尚在妊娠中。所有PGD周期未出现误诊现象。

　　据了解，该创新研究成果已通过教育部组织的成果鉴定，推广范围已覆盖全国25个省、市的生殖中心。

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