基因多态性或增糖尿病发病风险

　　本报讯 （记者冯立中 通讯员朱沛炎）安徽省合肥市第二人民医院承担的重点科研项目“合肥地区汉族人群2型糖尿病发病风险与TCF7L2（转录因子7类似物2）基因多态性的关联性研究”日前通过鉴定。该研究发现，基因多态性与糖尿病发病存在一定关联性，可能是通过影响胰岛素分泌功能导致糖尿病发病风险增加。

　　多态性是指在一个生物群体中，同一种基因存在两种或多种不同的类型。近年的研究表明，遗传因素在糖尿病的发生中起着重要作用。但由于糖尿病存在较强的异质性，不同种族人群的易感基因有很大的不同，特殊环境也会对基因变异产生不同的影响，从而导致研究结果往往不一致。近年来，TCF7L2作为一种糖尿病易感基因受到广泛关注，但是对TCF7L2基因多态性与糖尿病关联性的研究则很少。

　　合肥市二院科研人员从2008年开始，对238名合肥地区汉族糖尿病人和93名对照人群进行研究，所有入组人群的三代必须为本地区居民，以最大程度排除因地域和环境差异而导致的基因变异。科研人员抽取了所有研究对象外周血，对其DNA进行比对，找到TCF7L2基因的对应序列。通过对TCF7L2基因DG10S478多态性测序，共发现6种等位基因和7种基因型。多项结果表明，TCF7L2基因的微卫星多态性与糖尿病发病存在一定的关联性，但可能并非主效基因。研究同时发现，该基因突变与胰岛素抵抗之间无明显相关性，而与反应胰岛素分泌功能的HOMA-β水平显著相关，提示基因突变可能通过影响胰岛素分泌功能，从而增加糖尿病的风险。