先天耳聋筛查提至出生前 沪成立聋病分子实验室

　　上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在昨天成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。

　　33岁的晓萍（化名）在1年半之前生育了一个宝宝，不幸的是，宝宝患有先天性耳聋。在经历了痛苦的煎熬后，晓萍和丈夫希望能再生一个完全健康的孩子，但他们却没有把握。

　　再次怀孕后，晓萍找到了新华医院耳鼻喉―头颈外科主任吴皓教授，吴皓向她介绍了刚刚启动的高危人群筛查诊断项目。通过羊膜穿刺，科研人员取到了胎儿的基因样本，在一系列实验室检测后发现，晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率非常高。尽管非常失望，但晓萍和丈夫仍然选择中止妊娠。

　　先天性耳聋在我国众多先天性残疾中所占比例最高，据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有单纯聋病患者2004万，每1000个新生儿中就有1―3名先天性耳聋患儿，每年约有2-6万新生儿出生时患不同程度耳聋。

　　随着近十几年来聋病分子生物学的迅猛发展，目前人们对先天性聋病的遗传致病基因和分子发病机制已有了比较详细的认识，有50多个耳聋基因已经被发现出来，另有50多个耳聋基因的基因组位点已经找到。从这些已知耳聋基因的功能研究成果中，相当一部分先天性耳聋的致病机理已经脉络初现，使人们看到了从基因这一根本层面上对这些先天性聋病进行诊断、预防和治疗的希望。

　　令研究人员庆幸的是，先天性耳聋人群中发生突变的基因尚属比较集中，70―80%的比例集中在3个基因上。如果能够及早诊断出这些基因突变，将有望提前筛查出先天性耳聋的患儿，实现了从根本上减少先天性聋儿的出生、提高人口素质的目标。

　　上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室目前主要筛查的基因为“非综合征性常染色体隐性耳聋类型1”（简称DFNB1耳聋）和“大前庭水管综合征耳聋”（简称EVA耳聋）。研究员杨涛表示，这两类基因诊断技术在国际上的运用已经有5―6年，相对比较成熟。

　　吴皓说，由于这一筛查项目尚处于初期启动阶段，目前的范围主要集中在高危人群。高危人群指的是，此前已经育有一名先天性耳聋患儿的家庭，以及夫妻双方均是聋哑人或者家族有耳聋史的人群。“根据遗传学的概率，夫妻双方如果在同一基因位点出现突变，子代患有先天性耳聋的风险最高。”

　　据了解，目前先天性耳聋的人病率为1―3‰，上海每年有300―400例先天性耳聋患儿出生。每一个患儿仅治疗康复直接费用就高达50万元。“上海实施的新生儿筛查项目只能做到早发现、早治疗，提高康复效果，但却无法更早地发现端倪。”晓萍尽管非常疼爱自己的宝宝，但她仍然充满着遗憾。

　　不过，这一项目仍属于初期阶段，研究人员表示，每一例筛查诊断必须经过严格的学筛查，在保证夫妇充分的知情权后，在自愿的原则下开展。“无论是婚前的筛查，还是产前的诊断，都存在一定的假阳性率和假阴性率，基因筛查的开展必须格外谨慎。”吴皓表示。

　　此外，研究人员同时还在进行基因筛查方法的优化研究，以期在更广泛的人群里推广。目前，单例基因筛查的费用超过1000元，研究人员期望通过优化筛查诊断的方法，最终实现更为廉价、更为便捷。