广西梧州发现世界首例人类异常染色体核型

　　广西梧州市桂东人民医院最近发现一例人类异常染色体核型，据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这例异常染色体核型属世界首次发现。

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，正常情况下有46条(23对)，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。据广西桂东人民医院检验科王晓刚介绍，今年6月19日，医院检验科工作人员从一名患者身上检出一例核型为46，X，t(X；13)(q22；p13)的染色体病，上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室组织夏家辉院士、邬玲仟教授、戴和平教授等专家学者鉴定后，7月20日正式发出鉴定结果，证实这例核型为国内外首次发现。

　　据有关检验人员介绍，此异常核型染色体的临床表现主要为原发性闭经。

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