我国上千万人患罕见病 人大代表吁立法防治

　　很多罕见病患者长期被漏诊误诊

　　医务界和全社会对罕见病了解有限

　　很多药企因利润有限不愿研发药品

　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。至1%。之间的疾病或病变。目前，已经确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病种类的10%。由于我国人口基数大，每种罕见病最少也有数万名患者，按此比例，罕见病人远多于肿瘤患者。

　　中国：中等收入家庭也望药兴叹

　　目前，医务界和全社会对很多罕见病的了解都有限，大多数患者长期被漏诊、误诊。像 “瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹； “渐冻人”或被误诊为脑瘫等。许多罕见病人甚至连什么病都没查出来，就早早逝去了。

　　我国很多制药企业或研发机构不愿从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元，比如治疗法布雷病的特效药名为"Fabrazyme"，一年用下来需要15至20万美元。即使是中等收入的家庭也只能望药兴叹。

　　外国：为两患者保留一条生产线

　　和许多罕见病人相比，丁冉是非常幸运的。他幼年就患上了一种罕见病———戈谢病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相关器官病变。肚子越来越大，像个怀胎十月的孕妇，同时伴随有刀割般的骨痛。

　　后来，美国一家罕见药生产公司为丁冉提供了免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习。如今他已成为一名优秀大学生，并成为中华慈善总会罕见病救助项目的青年，自己现身说法，呼吁社会关注罕见病患者。

　　为丁冉提供免费药物的美国公司透露，最初的戈谢病治疗酶是从胎盘中提取而来，现在是通过基因重组合成药物。不过由于全世界有两个戈谢病人对基因重组药物过敏，他们便保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。