重型地贫遗传几率男女一样 严格婚检产检可预防

　　对策：和产检严格控制

　　“生出重症地贫儿，对每个家庭来说都是悲剧。”何淑娟说，重型地贫患者需要终身治疗，费用昂贵。要想避免悲剧的发生，须在源头上“严抓”，即不让重症地贫儿有出生的机会。

　　何淑娟提醒，广东人的地贫基因携带率很高。如果夫妇有一方是地贫基因携带者，另一方正常，那么他们的子女有50％的机会成为地贫基因携带者。而如果夫妇双方都是携带者，那么每次怀孕他们的孩子只有25％的机会是正常的，但却有50％的机会是地贫基因携带者，有25％的机会患上重症地贫。重症α地贫患儿经常胎死腹中或出生后不久就夭折，因此目前见到的基本都是重症β地贫患者。

　　何淑娟说，其实只要在和产检上严格控制，是可以有效控制重症地贫患者的出生的，理想目标是“零出生”。“遗憾的是，广东还有不少地区的居民是不具备相关知识的，他们生活在边远地区，基本无法获知相关信息。”何淑娟说，因此广东每年还是有重症地贫儿陆续降生。

　　在对重症地贫的认识中，还存在这样的误区：有人认为生下的重症地贫儿是女儿的话，下次生个**就不会得这个病了。“地中海贫血是一种染色体隐性遗传疾病，遗传给**和女孩的几率是一样的。我们援助的对象中，有家庭连续生了三四个孩子都是重症地贫，都是没有进行系统产检造成的。”

　　新政：重症地贫纳入“门特”

　　从今年8月1日起，广州地区的城镇居民医保将重症β地贫纳入“门特”。实行新政策后，加入医保的重症β地贫患者无需住院就可以在门诊享受输血和排铁治疗，报销部分比以前门诊治疗高。

　　但户口在番禺区的重症地贫患儿在享受“门特”政策时却有个不便——排铁针只能在医院门诊打。何淑娟说，如果排铁针可以由家长拿回家给患儿打，会减少时间和精力的花费。现在广州市老八区都允许参加医保的重症地贫患儿将排铁针拿回家打，呼吁番禺应尽快与广州老八区“接轨”。

　　提醒：如何阻止重症地贫患儿出生？

　　重症地贫患者一般在出生3～12个月发病，表现为脸色苍白、容易疲倦和食欲不振，此外体质虚弱，肝脾肿大，发育迟缓，骨骼变形。此外还会引起心脏和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等的损害，其中最严重的是心力衰竭。如果不进行治疗，多于5岁前死亡。就算治疗也需终身，必须定期输血和排铁，每月费用巨大，不少患者没法坚持而死亡，家庭经济也被拖垮。

　　因此，避免重症患儿的出生非常关键。专家提醒，广东人的地贫基因携带率高，每对夫妇在结婚前都要了解自己是否为地贫基因携带者，方法是先做血常规，如果正常则说明没问题，如果提示异常，做一个基因诊断以进一步确诊。

　　如果是携带者且选择生育，必须在怀孕后做产前检查了解胎儿是否具备了高危因素：早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行；脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。