一家四代染“怪病” 发现肠道息肉是祸根

　　四代人都嘴脸长黑斑，母亲和外祖父都活不过35岁，死前便血、腹痛不断；儿子如今年过三十，3年前曾因肠套叠致肠坏死“开肠破肚”切除了一米长的小肠，如今仍便血不止；更令家人担心的是，第四代才年过4岁的孙子嘴上也出现了针尖大小的黑斑，每次大便会有痔疮样的东西从掉出……生活在穷乡僻壤的一家人见识不多，但一谈起这种“怪病”就觉得恐惧、绝望，甚至视之为不祥的“家族魔咒”。

　　而在专家眼里，这个“魔咒”的“密码”不难破译，前两代皆因没及时治疗拖至肠道息肉过多、过大，诱发并发症或癌变才被夺命；如今，出现同样症状的第三、第四代只要积极治疗，完全不致再次陷入活不过35岁的“家族厄运”。

　　文/记者翁淑贤 通讯员简文扬

　　医学指导/中山大学附属第六医院（胃肠医院）消化内科和消化内镜中心主任李初俊

　　案例

　　“家族魔咒”：前两代均活不过35岁

　　31岁的湖南小伙秦长春自小唇上长黑斑，成年后每次大便时有少许便血，此外，身体并无其他异常。直到3年前一次腹痛，他在医院查出肠套叠，导致部分小肠坏死必须手术切除。手术过程中，医生发现他的小肠中长了很多息肉，只能挑一些大的先切除。后来，医生再给他做结肠镜时，竟发现他的大肠也长了许多大小不一的息肉，最后诊断这些息肉和黑斑都是家族遗传病。

　　这一发现令秦长春联想起都没活过35岁的母亲和外公，他们脸上也有黑斑，死前也经常便血、腹痛。他隐约感到自己可能难逃活不过35岁的宿命。

　　不过，30才出头的他在悲叹自己“时日无多”之时也庆幸这种家族怪病只传长子长女，他和母亲及外公都是家中“老大”，而自己的大儿子脸上一直都没出现过黑斑，家族的厄运或可在他这一代终止。但没想到，他4岁大的二儿子嘴上如今也出现了针尖大小的黑斑，而且每次大便会有痔疮样的东西从掉出……

　　日前，秦长春和儿子在中山大学附属第六医院被确诊为同患“色素沉着息肉综合征”。

　　分析

　　肠道息肉：可引发并发症或癌变

　　“色素沉着息肉综合征在人群中的发病率不高，但也不是什么怪病，更非不治之症。”中山大学附属第六医院消化内科和消化内镜中心主任李初俊指出，秦长春一家四代染上的是一种较罕见的肠道息肉症，属常染色体显性遗传性疾病，因人体的第19对肠染色体基因突变所致。

　　每一代都有50%遗传概率

　　从秦长春的家族遗传史来看，每一代都有50%的遗传概率，之前“只传长子长女”只是巧合，他的二儿子“中招”也在情理之中。

　　这种病目前虽然没有特效药，但病本身并不可怕，只要对症治疗，35岁并非这类病人的生命极限。至于秦长春的先辈活不过35岁，可能是由于当地医疗水平和自身经济原因所限，没条件找专科医院确诊并及时治疗，造成肠道息肉过多过大，引发肠套叠、肠梗阻、胃肠出血等并发症，甚至可能导致息肉恶变成癌，最终危及生命。

　　活过35岁不成问题

　　李初俊告诉记者，由于检查手段的进步和人们保健意识的增强，临床上查出肠道息肉的患者越来越多见，这是好事。像秦长春，只要积极配合治疗，打破家族里同类患者“活不过35岁的宿命”完全不成问题。

　　目前，考虑到秦长春大肠里有些息肉“块头大”，且属于增生较快易致癌的类型，医生建议他切除整条大肠，并评估他术后短期内可能会腹泻，但经过一段时间的康复治疗后就可恢复正常。

　　而秦长春的儿子发现得早，在适当的时候通过合理治疗后，只要定期复查防复发，阻断癌变或诱发并发症之路，预后可能会比他父亲更佳。

　　专家提醒

　　有肠道息肉家族史的人群应定期接受肠镜检查，一旦发现这种“家族祸根”出现苗头，应及早切除并定期复查防复发，坚决阻断息肉恶化癌变之路。

　　贴士

　　肠道长息肉 如何早知道

　　李初俊指出，色素沉着息肉综合征有一定的显性特征，除了与普通的肠息肉症患者一样有腹痛、便血等症状外，皮肤黏膜可有黑褐素斑，多见于口唇、颊黏膜、口周皮肤和手脚掌面的皮肤。但对于多数普通的肠道息肉患者来说，平时除了易被误诊为胃肠感染、消化不良或痔疮的腹痛、腹泻、便血或便秘等症状外，早期基本无其他“蛛丝马迹”可循。

　　虽然肠道息肉并不等于恶性肿瘤，但由其恶变而引发的肠癌患者不在少数，因此，李初俊建议人们可遵循以下原则决定是否做电子结肠镜检查及相关的切除治疗：

　　1.40岁以上即使从未有异常症状，都应主动做首次肠镜健康检查以排除异常；

　　2.如果自己的近亲有人发现肠息肉或肠癌，则应提早做肠镜健康检查；

　　3.便血或大便时有异常黏液，除了考虑痔疮或肠炎外，比较好也做肠镜排除肠道息肉异常；

　　4.发现息肉，无论大小比较好都根除，留在体内可能成为不知何时会恶变的“暗伤”；

　　5.切下的息肉要送活检，弄清有无恶变苗头；此后还要定期复查，一旦复发要重新切除。

　　建议：饮食清淡少饮酒

　　李初俊还特别提醒，虽然目前对胃肠道息肉的成因尚不十分明确，但有研究表明它与相关部位的慢性炎症、机械刺激、便秘及日常食肉过多有关。因此，他建议人们对肉类的摄入要适量，比较好保持饮食清淡，多吃新鲜蔬菜和水果，少吃辛辣食物少饮酒，并养成良好的排便习惯，尽量让胃肠道少受不必要的刺激并保持其畅通，注意上述这些“不起眼的细节”，会有助于避免出现息肉症。