52岁女士得罕见遗传病 眼睛“长出金戒指”

　　52岁的东阳妇女应女士躺在浙江省立同德医院的病床上，已经陷入肝昏迷多日；偶尔醒来，就会控制不住地手脚乱抖；勉强张嘴说话，却发不出声音。

　　昨日(23日)，见到采访，应女士的儿子连忙把记者叫到了病房外说话：“千万不要让母亲听见了，现在是镇静剂起作用，我们说话，她都能听到，但却会恶意揣测谈话内容，所以我们一开始都以为是她的精神出了问题。”

　　“母亲10多年前就开始身体不好了。当时手抖得厉害，我们去老家医院检查，说可能是帕金森氏病。可是，从上个月开始，她就喜欢缩在楼梯上，不说话；反复说村里人的坏话。人变得这样怪怪的，我们就带她去医院检查，说是肝不好。没过几天，妈妈竟然连饭都不肯吃下去，人一下子衰弱了下去。县医院的医生建议我们赶紧把她送到大医院检查。”她的儿子告诉记者。

　　应女士被家人以“精神病”的猜测，送入浙江省立同德医院急诊室。因为发现她存在手脚震颤等症状，急诊室将她转入了神经外科，以排除神经系统的疾病。这一查，就发现了一种罕见的遗传病。

　　“看，金戒指！”

　　神经内科主任胡智伟用手电筒照照她的眼睛：“看，金戒指！”

　　医生所说的，是应女士眼白与眼黑之间的金色环状物——这是铜离子沉积在角膜边缘形成的，看起来，就像一枚小金戒指。

　　“这是‘肝豆状核变性’的一个特征。”胡智伟说，其他的检查结果，验证了这一点：应女士出现了严重的肝功能损害的状况；她血液里的血清铜蓝蛋白，仅有0.09 /升克；而正常值应在0.2～2.0/升克；颅脑CT检查显示，她大脑的豆状核区，有着异常的低密度影，大脑皮层也开始萎缩。

　　结合她精神异常的状况，应女士的“肝豆状核变性”，已经很严重了，“如果能早一点发现，也许治疗效果会好的多。”胡智伟说。

　　万分之一的发病率

　　“肝豆状核变性”，是一种隐性遗传病，是由于ATP7B基因缺失，导致铜离子在肝内沉积引起的，俗称铜中毒。

　　这种病十分罕见，在人群中的发病率为10万分之5~10；在亚洲人中的发病率略高一些。“这是我们医院碰上的第一例‘肝豆状核变性’。”胡智伟毛估估，有近半这类病人都是在消化科打转，把这病当肝病治疗。

　　“简单地说，这个病就是体内携带铜离子的血清铜蓝蛋白减少，我们每天从饮食中摄入的铜离子无法通过血清铜蓝蛋白排出去，于是就沉积到了肝脏、角膜、大脑豆状核等区域，对周围器官产生化学反应，从而引发肝病、大脑皮层萎缩，表现在身体上，就是手脚震颤、思维异常、肝功能异常。”胡智伟说，这病目前不能根治，但通过驱铜治疗和低铜饮食，可以维持生命。一旦停止吃药，就有可能因为器官受损死亡。

　　儿子也携带遗传基因

　　胡智伟建议应女士的儿子也去检查一下，看会否患上“肝豆状核变性”。这个刚大学毕业2年的小伙子放下吃到一半的酸菜鱼，告诉记者：“我身体里的血清铜蓝蛋白也低于正常值，但还没到患病的阶段。”

　　他说，知道母亲患了这个奇怪的病之后，他也去查了资料。

　　“动物内脏、血液，海里的动物，坚果，豆制品，都属于高铜饮食。我以后要少吃。”他说，“我是遗传基因携带者。如果我以后的妻子身上也有这个基因，我们就需要上基因门诊看看。毕竟，这个毛病还是很凶险的。”