中美科学家通过越洋视频会诊 罕见病患儿获生机

　　上周五上午，一根越洋视频线开通了中美儿科医生诊治罕见病的新渠道，上海儿童医学中心和芝加哥大学儿科系将定期会诊疑难杂症。1个半小时后，儿中心的内科医生立即返回办公室，试图寻找1位8岁**的通讯方式，因为他的病可能有治了。

　　越洋会诊，使8岁患儿获转机

　　这个**的病很奇怪：在短短数月内，他的体重飞速上升，晚上睡觉时总是喘不过气来，一旦从床上站起身来，他就感到头晕、心悸。进一步的检查发现，他的自主神经功能也有障碍，下丘脑有异常反应。

　　儿中心内科主任王莹说：“这个孩子涉及到很多学科，但我们始终不知道是什么病，束手无策。”诊疗了一段时间后，医生和**都只能放弃治疗。医生预测了**未来的命运：由于呼吸能力不足，**身体所需要的氧气会大大欠缺；缺少了供氧，他的大脑智力会受损，心脏也会因缺氧产生一系列后遗症，最终危及生命。

　　与芝加哥大学的越洋讨论，也许能意外地救**一命。中美医生的这次讨论，由芝加哥大学儿科系主持，系主任大卫·格萨尔教授讲述了他们曾遇到的一个6岁**的情况——他的症状与中国8岁**惊人地相似，不同的是，美方进一步做了基因检测等，最终将他确诊为ROHHAD综合征。这类患者全球仅34名，其中美国报告25例，欧洲9例。格萨尔教授在视频那头问：“你们有没有遇到过？”

　　儿中心内科殷蕾医生立即想到了自己接诊过的那个8岁**。在进一步交流后，格萨尔医生说：“如果能够找到他，就给他做基因检测，有了证据就可以治疗了。”一旦确诊，**只需购买一个无创的氧气面罩，戴着睡觉，并定期监控心脏功能即可。

　　整场讨论，芝加哥儿科系派出了内科、外科、血液科等5位主任级专家，中方的视频会议室内则坐了二三十名医生。有各内科主任，有老专家，还有很多年轻的住院医生。上海儿童医学中心党委书记江忠仪说：“根据双方签订的合作协议，每季度将开展一次视频罕见病会诊，由中美轮流提供病例并主持。”