专家澄清“沪上首例第三代试管婴儿”

　　 想要生个健康宝宝，对许多人而言，并不容易。

　　 王女士和爱人结婚5年，生孩子这件事困扰了5年。大小医院跑了无数次，花费不菲，但每每到了怀孕3个月，胎停，流产。身心俱疲的王女士，已哭不出泪。

　　 去年，夫妇俩在复旦大学附属妇产科医院的合作单位、上海集爱遗传与不育诊疗中心检查显示，王女士屡屡流产的根子出在染色体。她是染色体平衡易位携带者，属遗传性疾病的一种。集爱的医生应用“第三代试管婴儿”技术，通过促排卵和体外授精，培养出多个胚胎；针对胚胎进行遗传性疾病筛选，最终剔除“不合格”的胚胎，选择一个合格的胚胎植入母体子宫内。

　　 埋下的种子，“瓜熟蒂落”。王女士顺利诞生一名发育正常的健康宝宝。这位宝宝，便是上海市首例第三代试管婴儿。

　　 作为辅助生殖的全新技术，第三代试管婴儿一问世，就引来无数人群的目光——惊奇，感叹，甚至质疑。一度，还有媒体炒作“第三代试管婴儿避遗传病，可选”。

　　 昨日，本报记者专访上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪博士，专家反复重申：全新技术的重点在于筛查遗传性疾病；通过胚胎植入前诊断来选择的认知，完全属于混淆概念。

　　“肚子外”预防出生缺陷

　　 第三代试管婴儿，学名又叫“胚胎植入前遗传学诊断”（简称PGD）。孙晓溪说，1989年，英国科学家汉德赛德就将该技术应用于遗传病家庭了；1990年，全球首例第三代试管女婴诞生。只不过，这一先进技术在申城刚刚起步。

　　 相比前两代试管婴儿，第三代的特点是什么？

　　 专家解释，第一代试管婴儿旨在解决女性不孕症的生育问题，第二代解决男性不育症的生育问题，至于第三代，则是用于避免出生缺陷，筛选没有遗传疾病的胚胎植入母体子宫。简言之，患有遗传疾病的夫妻通过第三代试管婴儿技术，有望生下健康的宝宝。

　　 遗传的疾病可能不再遗传——第三代试管婴儿无疑对人口出生素质，有着至关重要的意义。

　　 专家列出一组数据：全球每年约有500万出生缺陷新生儿，85％发生在发展中国家，占出生总人口的4％至6％。近10年来，上海出生缺陷率约为5％左右，即每年都有6000名至7000名出生缺陷新生儿降生。这些不幸的孩子自身的生存质量受到严重影响。出生缺陷，已连续10年成为导致上海新生儿死亡的第一因素。

　　 预防出生缺陷，常规的羊水穿刺、超声检查，已作为产检必查项目普及。但这些诊断，都必须在怀孕16周至18周后，才能确诊。一旦确诊胎儿缺陷后，需要选择引产终止妊娠。这对孕妇的身心造成巨大创伤。

　　 而今，出生缺陷的预防从 “妈妈肚子里”的孕中产检，延伸至“妈妈肚子外”的胚胎植入前诊断。创新性的突破，还要归功于分子遗传诊断学、人工辅助生殖学的巨大进展。

　　 作为首位“第三代试管婴儿”的母亲，王女士一度反复流产，经过前期准备、药物促排卵、体外授精等一系列医学程序后，医生从7个候选胚胎中，筛出正常胚胎进行移植。宝宝呱呱落地的一瞬间，这个曾历经无数次失望的家庭，如“久旱逢甘霖”般迎来欢颜。

　　 孙晓溪告诉记者，遗传的疾病有成千上万种，第三代试管婴儿可预防的主要是单基因遗传病、染色体病。所谓单基因遗传病，主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良等；至于染色体病，则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病，临床上，一些反复流产的女性常会出现染色体异常。

　　 可以预见的是，有了第三代试管婴儿技术，新生儿的遗传缺陷能有效避免，女性所遭受的创伤也将大大减少。这也是第一代、第二代试管婴儿技术所无法企及的。

　　不再神秘的试管婴儿

　　 1978年，全球首例试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。从她的降生到成长，从质疑到感慨，从惊叹到好奇，争议声从未停止过。

　　 三十余载已过，试管婴儿早已揭开了它的神秘面纱。仅在上海，去年一年诞生的试管婴儿就有6000多个。上海集爱遗传与不育诊疗中心，自1998年成立至今，已有9600名试管婴儿在这家医疗机构内诞生。