“孤儿病”防治难题多

　　□本报记者 张昊华□

　　枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症。也许你没有听说过这些陌生的疾病，可就在我们身边，有一些人正被这些可怕的疾病困扰。因为得不到诊断和治疗，他们静静等待死亡的降临。

　　世界卫生组织把这些患病人数占总人口数0.65％。～1％。的疾病或病变称为罕见病，因其患病率低，民间又称其为“孤儿病”。按世界卫生组织的定义计算，我国罕见病患者超过1000万人。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，病情进展迅速，死亡率高，或遗留神经系统伤残，需要终生治疗或康复训练，造成沉重的家庭和社会负担。

　　近日，在中华慈善总会、中国健康教育中心和清华大学联合主办的’2010罕见病学术研讨会上，不少专家呼吁，国家除了加大对罕见病患者救助力度、加大相关新药研发力度外，更应该在预防和诊治上下工夫，从根本上扼制疾病的蔓延和由此带来的巨大经济负担。

　　■诊断治疗都难

　　华中科技大学附属同济医院儿科主任罗小平在研讨会上说，多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平很低。对国内10年间公开发行的117种临床医学杂志中有关罕见病的统计显示，在报告的23215例病例中，能够进行分类诊断和处理的仅有12407例，占53.4%。国际上只对部分罕见遗传病有特效治疗办法，我国罕见性遗传病中仅有尿症、戈谢氏症等少数患者得到了较系统的治疗。可是，早期诊断、早期治疗恰恰与“孤儿病”的预后密切相关。

　　“‘孤儿病’对于患者及其家庭来说，是一场难醒的噩梦。”台湾财团法人罕见疾病基金会副董事长、台湾大学社会工作系教授曾敏杰就是“孤儿病”患者的父亲。他说：“在台湾，不少‘孤儿病’患者需要经过一两年的时间才能确诊。即使确诊，也少有医院能够提供治疗，因为对‘孤儿病’有治疗经验的医生非常少。医院更不可能为了少数的患者购进价格昂贵的‘孤儿药’。目前，只有美国、澳大利亚和欧洲的几个国家能为‘孤儿病’患者提供较好的诊断和治疗。”