“孤儿病”防治难题多

　　■预防体系尚不健全

　　约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。

　　有鉴于此，曾敏杰认为，预防才是解决“孤儿病”诊治困难的比较好办法。比如，在各地医院建立遗传病咨询中心，为准备结婚生育的**提供免费遗传咨询服务。本身患有“孤儿病”或者带有致病基因的人，一定要有婚育规划。这是预防“孤儿病”的第一道关口。

　　如果上面这第一道关未能奏效，还要有预防的第二道关口——产前诊断。此后还要有第三关——新生儿筛查，通过筛查可以发现相对比较常见的罕见病。但是，曾敏杰强调，这些预防措施的效果必须依赖日常的健康教育。只有公众有了这种认识，自觉参加遗传咨询和新生儿筛查的人群才会越来越多，才能真正减少罕见病的发生率。

　　中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院产前诊断中心教授黄尚志说，2006年，北京市通过产前诊断减少出生缺陷儿248名。参加产前诊断的不少产妇就诊时间已经太晚，或者期望值过高，是造成产前诊断难于开展或者效果不好的原因之一。而更重要的原因是，产前诊断作为临床遗传学的一部分，并不像临床医学那么吃香，从业人员少，没有专门编制，医师培养难度也相当大，因此愿意开展这项服务的医院不多。

　　罗小平说，目前，我国新生儿筛查的覆盖率在大城市已经达到98%，但是全国平均水平只有48.96%。因此，在罕见病预防体系的建设上，仍有很长的路要走。