爱耳日关注：防控儿童耳聋 从基因筛查开始

　　早期检测可防“一针致聋”

　　我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的30%～40%。其中，绝大多数聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永远失去了听力。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4％的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降。

　　这类链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷，早期耳聋基因检测可以发现潜在的患儿。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因，避免使用耳毒物，就可以同时保护母亲和孩子的听力健康，完全能够避免“一针致聋”的发生。

　　除先天性听力障碍外，遗传性耳聋还能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语基础；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是短时间内发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的工作和学习产生影响。由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。对于这类患者，耳聋基因检测有可能明确其真正的病因，帮助医患采取有针对性的保护措施以保护残留听力，避免听力损伤加重。同时，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免与同样有耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，可有效地预防聋-聋的传递现象。

　　绝大多数遗传性耳聋为单基因病

　　我国现有听力残疾人群2780万，居各类残疾之首（33%），同时耳聋也是常见的出生缺陷之一。

　　来自美国的遗传病学专家Mckusick的统计表明，目前已经知道的遗传性疾病有4000多种，包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病，通过检查遗传基因状况，就可以明确发现出生缺陷的风险。在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。