爱耳日关注：防控儿童耳聋 从基因筛查开始

　　相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防范。近年来，国内外科学家通过大量的研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因。通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这项调查的重要意义在于，它提示中国聋人中可预防的比例较高，有可能通过规模化预防使中国耳聋发生人数逐年减少。

　　相对于消化性溃疡、哮喘等多基因疾病，作为一种单基因遗传病，现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查。由于遗传性耳聋发病率较高，早期筛查就显得更为有效且格外重要。

　　耳聋基因有人种差异

　　在不同人群之间存在着基因差异，同样的情况也发生在耳聋基因领域。针对遗传性耳聋突变基因的研究发现，国外报道中较常见的GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低。

　　我院聋病分子诊断中心与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心等合作，在获得全国大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，研制出了遗传性耳聋基因芯片检测系统。该系统结合传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，为耳聋患者寻找确切的病因。同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生育等。

　　这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的基因检测芯片，可同时检测重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变位点，可覆盖中国人群中98%GJB2、80%SLC26A4和90%药物性耳聋患者。目前在解放军总医院累计诊断量超过1万例，明确诊断为遗传性耳聋的病例占33%。这一新型临床诊断工具对于指导临床，提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导具有明确的价值。