男子患怪病似被冰雪冻住丧失行动能力

　　QQ群让“渐冻人”抱团取暖

　　和李越军一样，许多人也在经历着同样的痛苦。有资料显示，目前，在我国，“渐冻人”约有20万。

　　北京“生命之青”本身也是一个“渐冻人”，他在网络上创建了一个QQ群，名叫“融化渐冻人的心”，目前群里有185人，有“渐冻人”，有“渐冻人”家属，有。

　　每天，群里讨论很活跃，相对于疾病本身，他们更喜欢轻松的话题，一发现新加入的网友情绪有些低落，群里便会立马有人出来进行安慰。

　　在这些“渐冻人”心中，北京27岁的患者王甲是榜样，王甲不能说话、站立，仅余一根手指能用点力，而他用这根指头继续自己的设计事业，疾病使他的作品带有更深刻的社会关怀。汶川地震后，王甲设计的两幅公益广告被一家杂志社采用，收到的3000元稿费被他全数捐给灾区。去年夏天，他为中国医师协会“融化渐冻的心”公益项目关爱“渐冻人”活动设计了一幅招贴。他写道：“在我用一个手指艰难地完成这个招贴时，我获得的满足感是无与伦比的，我明白，我不是为了自己，而是为了这个被人冷落的群体。这是一种设计的语言，一个永不放弃的青年在做的最后努力。”

　　数据

　　我国罕见病患者超千万

　　据李玮介绍，除了“渐冻人症”，像枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症……这些大家可能都闻所未闻的疾病，在我省都有相应的患者。

　　目前，我国对罕见病至今尚无官方定义。如果按照WHO的定义进行计算，我国的罕见病患者将超过1000万，其中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。

　　“目前，能发现的人身上的结构基因大约有3万个，每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。”省人民医院遗传研究所所长廖世秀说，如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病，但是当人们结婚、怀孕时，配偶双方刚好基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就会发生。

　　困境

　　“缺医少药”是最大难题

　　由于罕见病发病率比较低，因而容易被误诊，“比如渐冻人症，很多医疗机构，容易诊断成骨科病。”李玮说，在我国大陆，对于罕见病的诊治，还没有权威机构进行过统计，根据我国台湾的统计显示，一例罕见病的确诊平均要花一到两年时间，患者则在不断地转诊、误诊、转诊中度过。仪器不足、医生的专业知识相对缺乏，再加上医院也不提供诊断罕见病医生的职位，这些原因都会让患者陷入长时间找不到病因的困境。