男子患怪病似被冰雪冻住丧失行动能力

　　我国“渐冻人”20万

　　罕见病患者1000万

　　大多无药可治，或缺医少药

　　提醒

　　做好产前诊断

　　新生儿筛查

　　对抗罕见病，最有效的办法就是做好“预防”工作。廖世秀说，要建立“遗传学检查”、“产前筛查、产前诊断”和“新生儿筛查”三道“防线”。

　　1 准备结婚生育的**，应进行一些遗传学方面的检查，接受遗传咨询。

　　2 做好产前筛查和产前诊断，产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，降低生育风险。

　　据廖世秀介绍，目前的遗传学技术，已可以筛查出大部分罕见病。2009年，省人民医院遗传研究所通过产前筛查、产前诊断，就筛查出404个患儿。

　　3 新生儿筛查很重要。廖世秀说，通过新生儿筛查，可尽早发现疾病，尽早干预，制订个体化的治疗方案。 (大河报 李晓敏 焦含笑 平伟)