罕见病患者：谁来照顾我们

　　在刚刚闭幕的2011年全国两会上，全国政协委员、上海新华医院内科主任李定国教授拿出了《关于〈建立罕见病基本医疗保障制度〉的再提案》。这是他和其他12名政协委员自2009年以来在全国两会上提出的有关罕见病的第6个提案。他说：“罕见病立法不能再拖了，赶快让温暖的阳光普照到更多罕见病患者身上吧。”

　　“家有金山银山，一个PKU就能吃成荒山”

　　这是个阳光明媚的日子。婷婷一早起来，看到妈妈正用特制的面粉为她做早餐。尽管做出来的食物口感不好，味道寡淡，但这却是维持生命所必需的。

　　扎着一个马尾辫的婷婷看上去和别的孩子一样。她今年上初二，在班里的成绩名列前茅。除了特殊的饼干、大米、面粉和很少的水果外，她没有别的零食可吃。中午，她必须回家赶紧吃完饭再回学校。这个秘密很多同学都还没有察觉。

　　原来，婷婷出生时就被筛查出患有一种罕见的遗传性疾病——尿症（PKU）。患这种病的孩子不能正常代谢一种名为“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦这种氨基酸蓄积过多，大脑发育就会受损。一般的食品都含有蛋白质，而蛋白质中必有苯丙氨酸，因此他们都不能食用，只能进行食疗。

　　婷婷是幸运的，因为干预治疗及时和坚持吃特殊药食，她的生长和智力发育都没有受到影响。但为了给女儿治病，婷婷的父亲在外面拼命挣钱，母亲则当起了全职妈妈。“我不能把孩子交给任何一个保姆。孩子的饭很难做，一次做不好，就得两次、三次地反复做，外人谁有这个耐心？”长期奔走在家和幼儿园、学校、医院、康复机构之间，婷婷的母亲付出了常人难以想象的艰辛。

　　然而，很多PKU患者却没有婷婷那么幸运。在上海新华医院内分泌、遗传代谢专科门诊前，常常可以看到家长怀中抱着那些头发枯黄、目光呆滞、体型失调、不会开口说话的PKU患儿。“他们出生时没有被筛查出来，这些孩子就被耽误了。”说起这些孩子，长期从事遗传代谢病研究的顾学范教授心情特别沉重。

　　顾学范教授是中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长，上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢研究室主任。早在上世纪80年代，他就在导师陈瑞冠教授的带领下，开始从事PKU的临床研究和诊疗规范的研究。目前，他领衔的学科团队已经累积了1700余名PKU患者的病例库，成为国内病例数最多的研究机构。