罕见病患者：谁来照顾我们

　　“家有金山银山，一个PKU就能吃成荒山。”这句话在PKU患儿家长中流传很广。顾学范说：“按照最低治疗标准食用，一位PKU患儿每月至少需要1000多元来购买国产特制食品，而一些类似的进口特制食品价格更加昂贵。这对很多普通家庭，特别是中西部地区的患儿家庭来说，是一笔不小的开支。短期还可以应付，但这是一笔一辈子都要面对的开支，很多家庭因此放弃了治疗。”

　　“我国罕见病患病人数已达1680万，罕见病绝不罕见”

　　尿症、法布雷病、戈谢病、成骨不全症、脊髓性肌肉萎缩症、黏多糖贮积症……对很多人来说，这些罕见病可能只是一个陌生的概念，而目前已经发现的7000多种罕见病数量足以让人触目惊心。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65％。至1％。之间的疾病或病变，被称为罕见病。

　　“婷婷所面对的一切，是国内整个罕见病患者群体困境的缩影。”上海新华医院内科主任李定国教授说，“如果按照患病率为1/50万统计，我国罕见病实际患病人数达1680万。由此可见，单从罕见病患者数量上看，罕见病涉及的人口已达较高的比例。罕见病绝不罕见！”李定国说。

　　早在1994年，李定国和上海市原副市长谢丽娟、上海市闵行区卫生局副局长夏红等几位人大代表，就很有前瞻性地关注到了罕见病的立法及建立罕见病医保机制等问题。自2009年起，李定国和其他12名政协委员分别提出《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理》、《关于建立罕见病医疗长效机制》、《关于为罕见病治疗药物开辟“绿色通道”》、《关于加强我国罕见疾病防治工作》等5个提案，呼吁尽快对罕见病作出权威科学的定义，建立合理的罕见病药物费用支付机制，简化罕见病用药的注册和引进程序，通过政策扶持做强做大国内罕见病药物产业，将罕见病专项法律列入立法规划。

　　由于近年来一直积极致力于推进罕见病的政策和立法工作，经常会有人不解地问李定国：“你家有这样的罕见病患者吗？”

　　“没有，但我经常在医院看到那些被罕见病折磨的患者和他们无比困顿的家庭。知我者谓为心忧，不知我者谓我何求。身为政协委员，我有这样的职责。罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟须解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。”李定国介绍说，“罕见病患者群体长期以来不被社会医疗保障和生活救助体系所重视，药品研发和生产缺少政策支持，药品引进缺乏主动性，诊治费用支付困难，公众认识不足，患者甚或家庭难以被社会接纳。我们亟须相应的管理制度、法律法规来保障患者的健康权益和生命权。”