全球罕见病逾5000种 专家期待医保栓住“魔鬼”

　　罕见病对每个人来说都是风险

　　1990年的冬天，医生告诉邹洁，要延缓魔鬼的攻势，唯一的方法是进行脾切除手术。邹洁还记得，当医生将儿子的脾用铁盆端到自己面前时，她“扑通”一声跪倒在地上，当场晕厥。

　　那个魔鬼的载体，足足有5斤6两，而小丁冉当时的体重，不过29斤。

　　手术后，那个经常压得丁冉满头大汗的大肚腩消失了。他兴高采烈地对母亲说：“大魔鬼走了，我觉得好轻啊，快要飞起来了！”

　　但魔鬼并未远去。

　　丁冉的骨骼总是剧烈地疼痛，即使敷上冰块也无法入睡；他的双腿开始变形，会同时向一个方向弯曲；在脾切除后，他的肝部却开始迅速肿大，肚子又有了微隆的迹象。

　　而医生所能给予的帮助，只是对病理的认知：戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病。患者由于代谢酶存在缺陷，体内大分子不能正常降解而在细胞中贮积，细胞功能受到严重影响，发生骨骼异常、肝脾肿大等症状，在无法接受治疗的情况下，会造成骨损伤、贫血甚至死亡。

　　除了戈谢病，按照WHO“患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变被认定为罕见病”的定义，全世界的罕见病种类超过5000种，约占人类疾病的10%,其中可治愈的罕见病不超过1%。据推算，中国有近千万名罕见病患者。

　　而按照中国台湾罕见疾病基金会副董事长曾敏盓的说法，罕见疾病对每个人而言都是一种风险。他的理由是每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5至10个缺损基因，如果配偶双方的缺损基因撞在一起，罕见疾病就会发生。换言之，罕见病其实是个“公共问题”。

　　当时，邹洁并不懂得这些。这个文化水平并不高的年轻母亲，每天到国家图书馆里查看医疗书籍，翻阅《参考消息》等报纸杂志。也是在国际新闻上，她发现从上世纪80年代起，越来越多的国家将目光投向了被称为“孤儿病”的罕见病领域。1983年，美国已建立罕见病用药管理制度；1993年，日本正式实施《罕见病用药管理制度》。